Wann kann eine Spinale Muskelatrophie auftreten?

Baumann: SMA ist eine Erkrankung, die in ganz unterschiedlichen Altersstufen auftreten kann, vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen. Deshalb wird die Erkrankung auch anhand ihres klinischen Bildes, des Schweregrades und des Manifestationsalters in vier Typen eingeteilt, die aber nur einen Anhaltspunkt im Spektrum der Krankheitserscheinungen darstellen.

Ganz schwer betroffen sind PatientInnen, die bereits in den ersten sechs Lebensmonaten erste Symptome zeigen (Typ I). Treten sie im späteren Alter auf, nimmt der Schweregrad ab, bis hin zum Typ IV, der erst im Erwachsenenalter auffällig wird.

Wie wird sie erkannt?

Baumann: Wenn Säuglinge zunehmend schwächer werden, Trinkschwäche zeigen, die Kopfkontrolle oder das Drehen dem Kind zunehmend schwerer fallen oder die motorischen Aktivitäten abnehmen. Hier zwischen verzögerter Entwicklung und SMA zu unterscheiden, obliegt dem Kinderarzt. Kleine Kinder (Typ I) zeigen häufig auch ein auffälliges Atemmuster.

Sie atmen dann sehr angestrengt mit dem Zwerchfell, was zur sogenannten Schaukelatmung führt. Zudem zeigt der Brustkorb häufig eine Glockenform: der obere Brustkorb ist sehr schmal und wird nach unten breiter. Bei älteren Kindern (Typ III) verlagern sich die Probleme eher auf das Gehen von langen Strecken und das Treppensteigen. Genetische Untersuchungen des Blutes liefern recht schnell Ergebnisse, die die Diagnose sichern. Kinderärzte sind angehalten, Symptome möglichst früh zu erkennen und zu den Fachärzten zu überweisen.

Was sind die Ursachen?

Baumann: Die SMA ist eine neurodegenerative Erkrankung, bei der bestimmte Nervenzellen (Motoneuronen) absterben. Sie wird autosomal rezessiv vererbt, es sind also sowohl Jungen als auch Mädchen davon betroffen. Die Genveränderung tritt recht häufig auf, fast jeder 50. trägt sie. Solange nur ein Chromosom diesen genetischen Fehler aufweist, kommt es nicht zur Erkrankung.

Werden aber von beiden Eltern zufällig die veränderten Chromosen weitergegeben, bildet sich die SMA aus, was ca. jedes 10.000 Neugeborene weltweit betrifft. Zum defekten Gen (SMN 1) kann es aber mehrfach Kopien mit einer kleinen Veränderung (SMN 2) geben. Je mehr solcher Kopien vorliegen, umso leichter verläuft die Erkrankung, umso später treten die ersten Symptome auf. Damit lassen sich also auch Prognosen zum Krankheitsverlauf anstellen.

Besteht eine Chance auf Heilung?

Baumann: Das hängt von einer Definition des Begriffes Heilung ab. Man kann natürlich nicht in jeder Zelle das veränderte Gen austauschen. Seit Sommer 2017 gibt es aber Therapien, die schon sehr grundlegend ansetzen. Das Mittel muss mittels Lumbal-Punktion wie bei der Rückenmarksanästhesie in den Rückenmarkskanal injiziert werden und bewirkt eine Veränderung bei der Ablesung der Gene.

Am Anfang wird diese Behandlung in Abständen von wenigen Wochen, später dann in viermonatigen Abständen erfolgen. Es sind noch weitere, andere Therapien in Entwicklung und Erprobung, die auch noch in anderer Art und Weise am Gen ansetzen. Man wird die Krankheit also nicht vollständig heilen, aber deren Verlauf deutlich verbessern können.

Wie wird zusätzlich behandelt?

Pöckl: Idealerweise beginnt eine physiotherapeutische Begleitung so früh wie möglich nach der Diagnosestellung, interdisziplinär mit anderen therapeutischen Berufsgruppen zusammen, wie Logopäden, Ergotherapeuten, weil in der Entwicklung zu unterschiedlichen Zeiten verschiedene Probleme vordergründig vorliegen. Bei Schluckbeschwerden übernehmen beispielsweise Logopäden die Therapie.

Bei Atemproblemen, bedingt durch die schwache Atemmuskulatur und die geringe Eigenmobilität, wird eine Atemtherapie begonnen. Am Beginn der Physiotherapie wird der motorische Entwicklungsstand des Kindes beurteilt und dessen Muskelfunktionen getestet. Daraufhin werden gemeinsam mit den Eltern die Therapieziele festgelegt.

Ab der Diagnosestellung ist es ganz wichtig, dass die Eltern Sicherheit im Umgang mit ihrem Kind entwickeln und mit den Anforderungen beim Füttern und Anziehen zurechtkommen. Durch den verringerten Muskeltonus sind die Gelenke ungeschützter, was beim Hochheben, Wickeln und Tragen des Kindes beachtet werden muss.

Was ist das Ziel der Physiotherapie?

Pöckl: Man versucht, eine verbesserte Muskelaktivität zu erreichen, um die Muskelfunktionen so gut es geht zu erhalten. Bei Säuglingen und Kindern ist das übergeordnete Ziel, die motorische Entwicklung zu unterstützen. Das geschieht natürlich immer spielerisch unter Einhaltung der Ermüdungsgrenzen und immer angepasst an den aktuellen Entwicklungsstand des Kindes.

Sind Kinder im Verlauf der Krankheit nicht in der Lage, eigenständig die Position zu wechseln, müssen Angehörige auch angeleitet werden, diese Aufgaben zu übernehmen. Dies ist wichtig um Wirbelsäulenfehlstellungen (Skoliosen) vorzubeugen. Die Kinder sollen eine gute stabile Sitzmöglichkeit haben, auch ins Stehen oder sogar ins Gehen kommen, evtl. ist dafür auch eine Hilfsmittelversorgung nowendig. Bei älteren Kindern kann ebenso ein elektrischer Rollstuhl sinnvoll sein, damit die Kinder sich selbstständig und frei bewegen können.

Wer kümmert sich um die Angehörigen nach einer solchen Diagnose?

Baumann: Die Diagnose erzeugt natürlich einen Schock bei den Eltern. Gerade bei kleinen Säuglingen wird damit ja oft überbracht, dass ihr Kind eine eingeschränkte Lebenserwartung hat, weil diese Kinder ohne intensive Therapien kaum das dritte Lebensjahr erreichen. Sofort schließen sich auch ethische Fragen an, wenn beispielsweise eine Dauerbeatmung notwendig ist. Für diese ersten Gespräche werden deshalb PsychologInnen mit einbegezogen.

Da wir jetzt über eine Therapie verfügen, die die Krankheit, vor allem im jüngsten Alter so früh als möglich begonnen, entscheidend beeinflussen und abmildern kann und wir ganz unerwartete Entwicklungen bei den Kindern beobachten können, kann man Eltern jetzt auch einen Ausblick bieten.

In einer kinderneurologischen/ neuropädiatrischen Sprechstunde oder einer Muskelsprechstunde mit Physiotherapeuten und Ergotherapeuten bekommen Eltern Rat, auch die Kinderpulmologie (Atemunterstützung), Ernährungsberatung und Orthopädie (Gelenke und Wirbelsäule) ist häufig Anlaufstelle. Oftmals erhalten Eltern zusätzlich von Psychologen und Sozialarbeitern Unterstützung bei Themen wie finanzielle Unterstützung, Hospizkarenz usw.

Wie ist die Compliance der Eltern?

Pöckl: Eltern werden auf jeden Fall angeleitet, anfangs ihren Säugling richtig zu tragen und zu wickeln, später gute Sitzpositionen zu ermöglichen und Übungen zum Erhalt der Gelenkbeweglichkeit, Muskelkraft und Knochendichte auch zu Hause fortzuführen. Der sehr spielerische Zugang trägt dazu bei, dass die Kinder meist viel Freude dabei haben.

Baumann: Der Selbsthilfeverein „Marathon“ für Kinder und Familien mit Muskelerkrankungen bietet auch Hilfe (zur Selbsthilfe) und Verbindung zu anderen Betroffenen.