„Hämophilie“ ist der Überbegriff für Erkrankungen des Blutgerinnungssystems, bei denen bestimmte Blutgerinnungsfaktoren nicht oder nicht ausreichend gebildet werden, die für den Stopp der Blutung bei Verletzungen verantwortlich sind. Bei Hämophilie A fehlt der Gerinnungsfaktor VIII und bei Hämophilie B der Gerinnungsfaktor IX. Die Hämophilie zählt zu den seltenen Erkrankungen. In Österreich leben 822 Hämophilie Patienten (690 mit Hämophilie A und 132 mit Hämophilie B)

Warum die Hämophilie männlich ist

Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Betroffen sind vor allem Männer. Frauen können die Erkrankung zwar weitervererben, erkranken aber selbst nur in den seltensten Fällen. Fehlerhafte Gene für die Blutgerinnungsfaktoren VIII oder IX liegen auf dem X-Chromosom. Frauen können den Defekt durch das zweite X-Chromosom weitgehend kompensieren, Männer mit ihrem Y-Chromosom nicht.

Blutungen in den Gelenken

Die Erkrankung wird meist schon im Kindesalter durch verstärkte Blutungsneigung und ausgedehnte Blutergüsse bemerkt. Gesundheitliche Langzeitfolgen entstehen, wenn die Hämophilie nicht ausreichend behandelt und Spontanblutungen nicht vorgebeugt wird. Langfristig die größte Gefahr stellen die Gelenkblutungen dar.

Tritt eine Blutung in einem Gelenk auf, ist das nicht nur schmerzhaft und behindernd, solange das Blut auf das Gelenk drückt. Das Eisen aus dem Blut bleibt im Gelenk und kann zu wiederholten Entzündungen führen. Mögliche Folgen sind Arthrose, Osteoporose und lebenslange Bewegungseinschränkungen.

Vorbeugung ist die beste Medizin

Bis heute ist Hämophilie nicht ursächlich heilbar. Die Symptome der Erkrankung sind aber durch prophylaktische und bedarfsbedingte Therapie gut kontrollierbar. Lebensqualität und Lebenserwartung hängen bei Menschen mit Hämophilie wesentlich davon ab, ob sie frühzeitig und regelmäßig eine Therapie mit Gerinnungsfaktoren erhalten.

Dabei werden die benötigten Gerinnungsfaktoren entweder aus Blutplasma von menschlichen Spendern gewonnen oder durch biotechnologisch hergestellte rekombinante Faktoren ersetzt. Bevor diese Therapie möglich war, verstarben Menschen mit schwerer Hämophilie im Durchschnitt deutlich früher als Menschen ohne Hämophilie. Heute können betroffene Kinder bei entsprechender Behandlung ein weitgehend normales und aktives Leben führen.

Personalisierte Medizin: die Zukunft der Hämophilie-Therapie

Die Behandlungsmöglichkeiten entwickeln sich ständig weiter und werden immer individueller an die Bedürfnisse der Patienten angepasst. Das Ziel der regelmäßigen prophylaktischen Gabe des jeweiligen Faktors ist, einen bestimmten Faktorspiegel im Blut zu halten, um Blutungen und vor allem Gelenksblutungen zu verhindern. Die Dosierung orientierte sich bisher hauptsächlich am Körpergewicht.

Heute können durch genetische Analysen die Aufnahme und Verteilung eines Arzneimittels im Körper und deren Um- und Abbau individuell untersucht werden. Dieses sogenannte Pharmakokinetik-Profil beschreibt wie lange der Gerinnungsfaktor im jeweiligen Menschen wirkt und wann wieviel davon wieder abgebaut wurde. Nach der Erstellung dieses Profils erstellt der Arzt einen ganz individuellen Behandlungsplan, der dem Patienten genau angibt, wann die nächste Faktorgabe nötig ist.