Gibt es bekannte Anzeichen und Symptome bei Hämophilie?

Egal, ob Hämophilie A oder B, bei denen ja andere Gerinnungsfaktoren betroffen sind – die Symptome sind ident. Meist treten schon im Kleinkindalter nach Verletzungen oder auch spontan Blutungen oder blaue Flecken auf. Das sollte alarmierend genug sein. Auch häufiges und anhaltendes Nasenbluten kann ein Anzeichen sein.

Wer ist von Hämophilie in der Regel betroffen?

Die Hämophilie, vor allem Typ A, ist eine Krankheit des männlichen Geschlechts. Etwa ein bis zwei von 10.000 Buben werden mit Hämophilie geboren. Davon sind etwa 80 Prozent der Erkrankungsfälle auf Hämophilie A zurückzuführen, knapp 20 Prozent auf Hämophilie B. Die Erkrankung wird entweder vererbt oder tritt in zirka einem Drittel der Fälle spontan auf.

Wie wird in der Regel diagnostiziert?

Nach einem Anfangsverdacht wird mittels spezieller Testverfahren die Konzentration der Gerinnungsfaktoren VIII und IX im Blut und die der Erkrankung zugrunde liegende genetische Veränderung bestimmt. So können zur Therapie exakt die am besten geeigneten Gerinnungspräparate gewählt werden.

Welche Therapieoptionen gibt es da?

Die Behandlung mit Faktor-Präparaten erfolgt intravenös. Diese Faktor-Präparate werden aufgeteilt in rekombinante, sprich gentechnisch hergestellte, und solche, die aus Blutplasma von Spenderblut gewonnen werden. Grundsätzlich sind beide Präparatetypen gleich wirksam. Der Vorteil von gentechnisch hergestellten Präparaten ist, dass der auf diese Weise hergestellte Gerinnungsfaktor jederzeit und in stets gleichbleibender Form produziert werden kann.

Welche Vorteile bieten neuartige Behandlungsmethoden und für wen sind sie geeignet?

Die neuen Generationen von Gerinnungspräparaten können auch bei Zimmertemperatur gelagert und somit unkompliziert etwa auf Reisen mitgenommen werden. Einige neue Präparate haben zusätzlich eine längere Wirkungsdauer. Geeignet sind sie grundsätzlich für jeden Patienten, aber besonders für Kinder.

Die Präparate müssen nämlich bei Hämophile A statt wie bisher dreimal nur mehr zweimal in der Woche gespritzt werden. Bei Hämophilie B sind die Behandlungsintervalle viel länger. Insbesondere bei kleinen Kindern reduziert das den Stress für das betroffene Kind und auch für die Eltern beträchtlich.

Was wünschen Sie sich für die Zukunft von Betroffenen?

Ein realistischer Wunsch, der hoffentlich bald in Erfüllung gehen wird, ist der nach Präparaten mit noch längerer Wirkungsdauer. Das würde den Alltag und den Umgang mit der Krankheit Hämophilie schon deutlich vereinfachen. Das Fernziel, auf das alle hoffen und auf das von Seiten der Forschung auch schon hingearbeitet wird, ist die vollständige Heilung der Erkrankung durch eine gentechnische Behandlung. Ich hoffe, dass dieses Ziel möglichst bald erreicht werden kann.