Gibt es typische Symptome, wie sich Muskelerkrankungen äußern?

Es gibt nicht eine, sondern eine ganze Reihe verschiedener Muskelerkrankungen, deren gemeinsames Merkmal die Muskelschwäche ist, welche sich je nach Krankheitstyp-und verlauf sowie Altersgruppe unterschiedlich äußert. Schmerzen in den Muskeln sind nicht so häufig, wie es vermutet werden könnte. Eine sehr früh auftretende Muskelerkrankung kann sich bereits  nach der Geburt zeigen.

In diesem frühen Alter sind häufig auch das Zwerchfell und die Atemhilfsmuskulatur, manchmal auch Mund- und Gesichtsmuskulatur betroffen, sodass Atmung und das Saugen beeinträchtigt sein können. Probleme mit dem Kopf heben oder -halten sind typische Symptome im Säuglingsalter. Bei einem späteren Erkrankungsbeginn und milderen Verläufen kann sich die Muskelerkrankung bei motorischen Aktivitäten durch wenig Ausdauer und vorzeitige Ermüdung  bemerkbar machen.

Gibt es ein Alter in welchem diese vermehrt auftreten?

Muskelerkrankungen besitzen ein breites Spektrum mit unterschiedlichen Schweregraden der Krankheitsbilder. Bei Muskeldystrophie Duchenne (DMD) – besser bekannt als Muskelschwund – sind die ersten Anzeichen bei den betroffenen Buben Entwicklungsverzögerungen in den ersten 2 Lebensjahren, muskuläre Zeichen sind bereits deutlich zwischen dem 3. und 4. Lebensjahr zu sehen.

Wenn sie hinfallen, haben sie Schweirigkeiten, wieder vom Boden aufzustehen oder zeigen einen charakteristischen Watschelgang und stolpern häufig, da sie die Füße nicht vom Boden heben können. Auch wenn sie Hindernisse in ihrem täglichen Umfeld wie Stiegen überwinden müssen, bekommen sie rasch Probleme.

Betrifft die beschriebene Muskelerkrankung nur Buben?

Die häufigste genetische Muskelerkrankungen Duchenne tritt nur bei Buben auf, weil sie x-chromosal vererbt wird, sprich der Krankheitsursprung liegt auf dem x-Chromosom.  Dadurch, dass Buben nur ein X-Chromosom besitzen, verläuft die Krankheit viel schwerwiegender. Bei Mädchen mit ihren doppelten XX-Chromosen treten, sehr milde bis gar keine Symptome auf.

Neben ihrer relativen Häufigkeit unter den seltenen Erkrankungen konnten bei dieser Form auch erstmals die Zusammenhänge zwischen dem erkrankten Genort und der fortschreitenden Zerfall der erkrankten Muskelfaser im Vergleich zur gesunden Muskelfaser beschrieben werden. Viele andere Muskelkrankheiten betreffen andere Genorte, werden anders vererbt und treten bei Buben und Mädchen auf.

Wie ist die Lebensqualität von Patienten?

Überleben und Lebensqualität sind sehr unterschiedlich, je nach Krankheitstyp. Im Fall der Muskeldystrophie Duchenne können am zunehmend längeren Überleben und der deutlich gestiegenen Lebensqualität die Erfolge der verbesserten Betreuung, der medizinischen Therapie und somit der medizinischen Forschung abgelesen werden, Die durchschnittliche Lebenserwartung hat sich in den letzten Jahren von 15-20 Jahren auf bis zu 40 Jahre erhöht.

Wir haben Patienten, die Schul- oder Studienabschlüsse vorweisen können oder auch einen Berufseinstieg geschafft haben. Trotz des fortschreitenden Erkrankungsverlaufes kann bei Muskelerkrankungen im Allgemeinen die Lebensqualität deutlich gesteigert werden, wenn die richtigen Therapien zum richtigen Zeitpunkt eingesetzt werden.

Wie verlaufen die Therapieformen?

Das vorrangige Ziel aller Therapien ist es, die Selbstständigkeit der PatientInnen so lange wie  möglich selbstständig zu halten. Da wir bei den meisten  Muskelerkrankungen genau, welche Symptome in welchem Krankheitsstadium und zu welchem Zeitpunkt auftreten, können wir viele therapeutische Schritte vorausschauend besprechen, planen und dann zeitgerecht umsetzen.  

Funktionelle Therapie wie Physiotherapie, die Versorgung mit passenden Hilfsmitteln ist genauso wichtig, wie die medizinischen und medikamentösen Therapieschritte.Geht es beispielsweise um Mobilität geht es vorrangig um gute Hilfsmittelversorgung. Durch die genauen Kenntnisse des Verlaufs können die Patienten sowie das engste soziale Umfeld wie Eltern oder Partner, auf die kommenden Stadien der Erkrankungen vorbereitet werden.

Wie sehen Sie die Versorgung in Österreich?

Rückblickend hat sich die Situation zum Positiven verändert. Zu den besseren Therapien wurden auch Spezialambulanzen für Muskelkrankheiten  im ganzen Land eingerichtet.

Ein wirkliches Highlight stellen neue medikamentöse Therapien dar, die an der genetischen Ursache der Erkrankung ansetzen und somit entscheidende Erfolge in den letzten Jahren möglich gemacht haben. Weitere hoch-wirksame neue Substanzen sind bereits in der „Pipeline“, und werden es in den nächsten Jahren möglich machen, bei deutlich mehr Patienten mit Muskelkrankheiten das Auftreten von Symptomen zu verhinden oder den Krankheitsverlauf  abzuflachen.