Sie sind selbst betroffen: Um was für eine Krankheit handelt es sich bei Hämophilie A und wer erkrankt daran?

Hämophilie A ist die häufigere der beiden Formen der Blutgerinnungsstörung Hämophilie. Bei dieser Erbkrankheit, die landläufig auch Bluterkrankheit genannt wird, gerinnt das Blut aus Wunden nicht oder nur sehr verlangsamt. Das heißt, dass Betroffene nicht öfter, aber länger bluten als gesunde Menschen.

Wegen des im Blut fehlenden Blutgerinnungsfaktors VIII, einem Eiweiß (auch Protein genannt), führt Hämophilie A in schweren Fällen zu spontanen und unkontrollierten Blutungen, die vor allem problematisch werden können, wenn sie innere Organe betreffen. Besonders häufig treten solche Blutungen, bedingt durch eine Verletzung oder auch spontan ohne äußere Einwirkung, in Muskeln und Gelenken auf, wo das abgelagerte Blut Schaden anrichtet.

In der Folge kann das zu nachhaltigen Behinderungen und Gelenkerkrankungen führen. Typisch ist zum Beispiel eine früh-/vorzeitige Arthrose.

Von Hämophilie A ist in Österreich im statistischen Durchschnitt etwa jeder zehntausendste männliche Neugeborene betroffen, Es leiden fast ausschließlich Männer darunter, da die Krankheit rezessiv über das X-Chromosom der Mutter (mit zwei X-Chromosomen) auf ihren Sohn (mit nur einem X-Chromosom) vererbt wird.

Warum ist die neue Therapie für Hämophilie-A-Patienten mit Faktor-VIII-Hemmkörpern ein medizinischer Durchbruch?

Grundsätzlich ist die Gerinnungsstörung Hämophilie A gut behandelbar: Die Patienten können heute und hierzulande ein fast normales Leben führen. Die Behandlung besteht aktuell darin, dem Körper das ihm fehlende Protein bei akutem Bedarf oder auch prophylaktisch intravenös zu spritzen.

Nach einer Schulung können der Patient oder seine Vertrauensperson das sogar gut selbst und zu Hause erledigen, aber: Das muss in vergleichsweise kurzen Abständen, etwa drei Mal pro Woche, passieren, damit die Wirkung des künstlich zugeführten Gerinnungsfaktors im Blut erhalten bleibt.

Diese kurzen Infusionsintervalle sind für erwachsene Betroffene und ihr Umfeld zumeist noch recht gut machbar und erträglich. Für Eltern kranker Kinder ist sie jedoch eine Herausforderung, die sie unter großen Druck setzt und die Familie in ihrem Alltag mitunter sehr belastet.

Jeder dritte Hämophilie-A-Patient entwickelt einmal im Leben, zumeist im Kindesalter, eine sogenannte Hemmkörperhämophilie. Dann neutralisieren Hemmkörper (auch Inhibitoren genannt) das injizierte Protein, sodass es kaum noch bis gar nicht mehr wirkt – das Blutungsrisiko ist dann so hoch wie bei einem unbehandelten Hämophilie-A-Patienten.

Bei einem sehr kleinen Teil dieser Patienten bleibt die Hemmkörperhämophilie ein Leben lang bestehen. Und genau diesen Patienten bietet die neue Antikörpertherapie erstmals eine effektive Prophylaxe. Sie bekommen damit endlich die Möglichkeit, ihren Alltag nahezu uneingeschränkt zu erleben.

Wie läuft die Therapie ab?

Es handelt sich um einen sogenannten humanisierten, bispezifischen, monoklonalen Antikörper. Die Therapie besteht dabei nicht im Ersatz des fehlenden Blutgerinnungsfaktors VIII. Stattdessen verbindet der Wirkstoff die Faktoren IX und X miteinander und überbrückt so den fehlenden Faktor VIII – mit dem Erfolg, dass die natürliche Blutgerinnung planmäßig in Form einer natürlichen Kettenreaktion (man spricht auch von der Blutgerinnungskaskade) abläuft.

Wobei die einzelnen Blutgerinnungsfaktoren ineinandergreifen und jeder mit einer speziellen Aufgabe betraut ist, ein Blutgerinnsel zu erzeugen und eine vorhandene Blutung zu stoppen.

Welche Vorteile bringt die Antikörpertherapie?

Von Vorteil ist, dass die neue Therapie auch leicht anzuwenden und damit einfach in den Alltag integrierbar ist. Einerseits wird der Wirkstoff „nur“ unter die Haut gespritzt (subkutan) und nicht mehr in die Vene („intravenös“). Das erleichtert gerade bei kleinen Patienten die Verabreichung enorm. Andererseits hält die Wirkung der neuen Therapie auch länger an, sodass eine Therapiedosis pro Woche reicht, um ein durchgängiges Funktionieren der Blutgerinnung zu gewährleisten.